RESUMO
Resumo Fundamentação: desde o primeiro posicionamento da Sociedade Brasileira de Diabetes (SBD) sobre diabetes e prevenção cardiovascular, em 2014,1 importantes estudos têm sido publicados na área de prevenção cardiovascular e tratamento do diabetes,2 os quais contribuíram para a evolução na prevenção primária e secundária nos pacientes com diabetes. Ferramentas de estratificação de risco mais precisas, novos fármacos hipolipemiantes e novos antidiabéticos com efeitos cardiovasculares e redução da mortalidade, são parte desta nova abordagem para os pacientes com diabetes. O reconhecimento de que o diabetes é uma doença heterogênea foi fundamental, sendo claramente demonstrado que nem todos os pacientes diabéticos pertencem a categorias de risco alto ou muito alto. Um porcentual elevado é composto por pacientes jovens, sem os fatores de risco clássicos, os quais podem ser classificados adequadamente em categorias de risco intermediário ou mesmo em baixo risco cardiovascular. O presente posicionamento revisa as melhores evidências atualmente disponíveis e propõe uma abordagem prática, baseada em risco, para o tratamento de pacientes com diabetes. Estruturação: perante este desafio e reconhecendo a natureza multifacetada da doença, a SBD uniu-se à Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) e à Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabolismo (SBEM), e formou um painel de especialistas, constituído por 28 cardiologistas e endocrinologistas, para revisar as melhores evidências disponíveis e elaborar uma diretriz contendo recomendações práticas para a estratificação de risco e prevenção da Doença Cardiovascular (DVC) no Diabetes Melito (DM). As principais inovações incluem: (1) considerações do impacto de novos hipolipemiantes e das novas medicações antidiabéticas no risco cardiovascular; (2) uma abordagem prática, baseada em fator de risco, para orientar o uso das estatinas, incluindo novas definições das metas da Lipoproteína de Baixa Densidade-colesterol (LDL-colesterol) e colesterol não Lipoproteína de Alta Densidade HDL; (3) uma abordagem baseada em evidências, para avaliar a isquemia miocárdica silenciosa (IMS) e a aterosclerose subclínica em pacientes com diabetes; (4) as abordagens mais atuais para o tratamento da hipertensão; e (5) recomendação de atualizações para o uso de terapia antiplaquetária. Esperamos que esta diretriz auxilie os médicos no cuidado dedicado aos pacientes com diabetes. Métodos: inicialmente, os membros do painel foram divididos em sete subcomitês para definirem os tópicos principais que necessitavam de uma posição atualizada das sociedades. Os membros do painel pesquisaram e buscaram no PubMed estudos clínicos randomizados e metanálises de estudos clínicos e estudos observacionais de boa qualidade, publicados entre 1997 e 2017, usando termos MeSH: [diabetes], [diabetes tipo 2], [doença cardiovascular], [estratificação de risco cardiovascular] [doença arterial coronária], [rastreamento], [isquemia silenciosa], [estatinas], [hipertensão], [ácido acetilsalicílico]. Estudos observacionais de baixa qualidade, metanálises com alta heterogeneidade e estudos transversais não foram incluídos, embora talvez tenham impactado no Nível de Evidência indicado. A opinião de especialistas foi usada quando os resultados das buscas não eram satisfatórios para um item específico. É importante salientar que este posicionamento não teve a intenção de incluir uma revisão sistemática rigorosa. Um manuscrito preliminar, destacando recomendações de graus e níveis de evidência (Quadro 1), foi esboçado. Este passo levou a várias discussões entre os membros dos subcomitês, que revisaram os achados e fizeram novas sugestões. O manuscrito foi, então, revisto pelo autor líder, encarregado da padronização do texto e da inclusão de pequenas alterações, sendo submetido à apreciação mais detalhada pelos membros dos comitês, buscando uma posição de consenso. Depois desta fase, o manuscrito foi enviado para a banca editorial e edição final, sendo encaminhado para publicação. Quadro 1 Graus de recomendações e níveis de evidências adotados nesta revisão Grau de recomendação Classe I A evidência é conclusiva ou, se não, existe consenso de que o procedimento ou tratamento é seguro e eficaz Classe II Há evidências contraditórias ou opiniões divergentes sobre segurança, eficácia, ou utilidade do tratamento ou procedimento Classe IIa As opiniões são favoráveis ao tratamento ou procedimento. A maioria dos especialistas aprova Classe IIb A eficácia é bem menos estabelecida, e as opiniões são divergentes Classe III Há evidências ou consenso de que o tratamento ou procedimento não é útil, eficaz, ou pode ser prejudicial Níveis de Evidência A Múltiplos estudos clínicos randomizados concordantes e bem elaborados ou metanálises robustas de estudos clínicos randomizados B Dados de metanálises menos robustas, um único estudo clínico randomizado ou estudos observacionais C Opinião dos especialistas
Assuntos
Humanos , Doenças Cardiovasculares/etiologia , Doenças Cardiovasculares/prevenção & controle , Medicina Baseada em Evidências/normas , Cardiomiopatias Diabéticas/prevenção & controle , Sociedades Médicas , Brasil , Fatores de Risco , Medição de Risco , Cardiomiopatias Diabéticas/etiologia , Hipercolesterolemia/complicações , LDL-ColesterolRESUMO
The objective of this study was to describe a familial screening for AIP mutations in the context of aggressive prolactinoma in childhood. A 12-year-old boy, presented headaches and bilateral hemianopsia. He had adequate height and weight for his age (50th percentile), Tanner stage G1 P1. His bone age was 10 years. Prolactin was 10.560 ng/mL (3-25), FSH and LH were undetectable, IGF-1, TSH, Free T4, ACTH, and cortisol were within normal ranges. MRI showed a pituitary macroadenoma, 5.3 X 4.0 X 3.5 cm with compression of the optic chiasm, bilateral cavernous sinus invasion, encasement of carotids, and extension to clivus. Surgical debulking was performed. Resistance to cabergoline was characterized and he was submitted to two surgeries and radiotherapy. Immunohistochemical evaluation included prolactin, ACTH, GH, FSH, LH,AIP, c-erb B2, Ki-67, and p53. Genomic DNA was isolated from the index case and 48 relatives, PCR and sequencing were performed.A germline A195V mutation in AIP was identified in the index case and in five asymptomatic relatives. Germline mutations in the AIP gene may be involved in the predisposition to pituitary adenoma formation, as cause or co-factor in pathogenesis of aggressive tumors in young patients.
O objetivo deste estudo foi descrever o rastreamento familiar para mutações AIP em paciente portador de prolactinoma agressivo e resistente na infância. Um menino de 12 anos foi avaliado com queixa de cefaleia e hemianopsia bitemporal. Apresentava peso e altura adequados para a idade (percentil 50), estádio puberal Tanner G1 P1 e idade óssea de 10 anos. Prolactina 10.560 ng/mL (3-25), FSH e LH indetectáveis, IGF-1, TSH, T4 livre, ACTH, e cortisol normais. A ressonância magnética de sela evidenciou macroadenoma hipofisário, 53 X 40 X 35 mm com compressão de quiasma ótico, invasão de seios cavernosos, envolvimento de carótidas internas e extensão para o clivus. Foi realizada descompressão cirúrgica por via transesfenoidal e caracterizada resistência a doses máximas de cabergolina, sendo o paciente operado por mais duas vezes e submetido à radioterapia. Realizou-se imuno-histoquímica para prolactina, ACTH, GH, FSH, LH, AIP, c-erb B2, Ki-67 e p53. O DNA genômico foi extraído do caso índice e de 48 familiares, e PCR e sequenciamento. Uma mutação A195V na AIP foi detectada no paciente e em cinco parentes assintomáticos. As mutações no gene da AIP podem estar envolvidas na predisposição à formação de adenomas, como causa ou cofator na patogênese de tumores agressivos em jovens.
Assuntos
Criança , Humanos , Masculino , Mutação em Linhagem Germinativa/genética , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética , Neoplasias Hipofisárias/genética , Prolactinoma/genética , Linhagem , Neoplasias Hipofisárias/patologia , Prolactinoma/patologiaRESUMO
INTRODUÇÃO: Há evidências que os melhores resultados em termos de resolução do diabetes mellitus tipo 2 (DM2) em pacientes obesos mórbidos são atingidos com as derivações biliopancreáticas, em especial o duodenal switch. Essas operações caracterizam-se por redução do estômago através de gastrectomia e o rápido trânsito dos alimentos para o íleo distal, através de expressiva derivação de segmentos do intestino delgado. A idéia da realização da técnica aqui apresentada baseou-se nestes princípios. MÉTODO: Os procedimentos são habitualmente realizados por via laparoscópica após pneumoperitônio com 12 a 15 mmHg e seis trocárteres. O paciente é inicialmente posicionado em proclive de 30º com o cirurgião à direita. Inicia-se a gastrectomia vertical tendo como referência anatômica a trifurcação distal do vago anterior. A desvascularização da grande curvatura é realizada e se estende até o ângulo esofagogástrico. Com um calibrador intra-gástrico de 20 mm posicionado ao longo da pequena curvatura gástrica inicia-se a ressecção gástrica no antro com grampeador linear e adicionalmente é feita uma sutura contínua. Para a realização da interposição ileal na altura do jejuno proximal o ângulo duodenojejunal é identificado e o jejuno seccionado 20 a 30 cm à jusante com grampeador linear. O ceco é identificado e o íleo distal seccionado a 30 cm no sentido proximal. Um segmento de 150 a 170 cm de íleo é medido em sentido proximal e seccionado com grampeador linear. O segmento de íleo é interposto de forma isoperistáltica no jejuno proximal previamente seccionado. Em seguida, são realizadas três enteroanastomoses: a primeira íleo-ileal próxima ao ceco; outra próxima ao ângulo duodenojejunal; a terceira íleo-jejunal. O procedimento pode também ser feito com interposição ileal na primeira porção do duodeno. CONCLUSÃO: ...
INTRODUCTION: There is an evidence that the best results in terms of resolution of diabetes in morbidly obese patients are achieved with bilio-pancreatic bypass, especially the duodenal switch. These operations are characterized by partial gastrectomy and the rapid transit of food into the distal ileum through derivation of a significant segment of small intestine. The idea of performing the technique presented here was based on these principles. METHOD: The procedures are usually performed laparoscopically, after establishment of a pneumoperitoneum at 12-15 mmHg and introduction of six trocars. The patient is initially positioned in 30° reverse Trendelenburg with the surgeon on the right side of the patient. The sleeve gastrectomy is performed using the anatomical distal trifurcation of the anterior vagus nerve as a reference. The devascularization of the greater curvature is performed and extends to the oesophagogastric junction. With an intra-gastric calibration tube of 20 mm positioned along the lesser curvature, gastric resection starts at the proximal antrum with linear stapler up to oesophagogastric angle. An invaginating running suture is also performed. To perform the ileal interposition in the proximal jejunum, it is divided 20-30 cm distally with a 45-mm linear stapler. The cecum is identified and the distal ileum transected 30cm proximal to the ileocecal valve. A 170 to 200 cm of ileum was measured proximally along the anti-mesenteric border using a 10-cm marked atraumatic grasper, and transected with a 45-mm linear stapler. This segment of ileum is interposed in an isoperistaltic way into the proximal jejunum, previously divided. Next are perform three side-to-side enteroanastomosis. The first enteroanastomosis is the ileo-ileostomy, then the jejuno-ileostomy and finally, the ileo-jejunostomy. All three mesenteric defects are closed with interrupted sutures.The procedure can also be done with ileal interposition upinto the duodenum. CONCLUSION:...